做座基因测序技术将成为临床诊断和科学研究的重
基因测序技术将成为临床诊断和科学研究的重点
随着人类基因组计划的完成对结构调剂的阵痛和长时间性、艰巨性要有充分的认识和思想准备,人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时,分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善,使得基因检测技术得到了迅猛发展,基因检测效率不断提高。
近日,新一期美国《细胞》杂质的研究表明,深圳华大基因研究院用“无创产前基因检测”技术收集了超过十四万名中国孕妇的部分基因组样本。据悉,本次研究涉及到的测序对象约占中国总人口的万分之一,其中还覆盖了除汉族外的其他36个少数民族。这是迄今为止最大规模的中国人基因组测序和分析,对揭示基因与生育的联系以及了解中国人口的基因结构大有助益。
而温度的进步对磨擦系数影响却很大
基因测序技术作为生命科学工程中一个重要分支,近年来,愈益成为临床诊断和科学研究的重点。换言之,基因测序技术已经挣脱单一遗传病专业的桎梏,扩展到复杂基本和个体化医疗等更为广阔的领域。此外,DNA的序列测定还是分子生物学研究中的一项非常重要和关键的内容,在基因分离、定位、基因结构和功能的研究、基因片段的合成和探针的制备等方面意义重大。
那么,测序技术又是怎样建立的呢?1949年,Frederick Sanger开发了测定胰岛素两条肽链氨基末端序列的技术,并于1953年测定了胰岛素的氨基酸序列;1950年,Edman提出了蛋白质的N端测序技术,后来在此基础上发展出了蛋白质自动测序技术;1965年,Sanger等发明了RNA的小片段序列测定法,并完成了大肠杆菌5S rRNA的120个核苷酸的测定;1975年,Sanger和Coulson发明了“加减法”测定DNA序列,两年后,Sanger在引入双脱氧核苷三磷酸后,形成了双脱氧链终止法,使得DNA序列测定的效率和准确性大大提高……DNA测序技术就此诞生,并迅速超越了RNA测序技术,成为现代分子生物学中最重要的技术。
1990年,人类基因组计划(Human Genome Project-HGP)正式启动。计划实施的目的有五个:一是识别人类DNA中所有基因(超过10万个);二是测定组成人类DNA的30亿碱基对的序列;三是将这些信息都储存到数据库在;四是开发出有关数据的分析工具;五是致力于解决该计划可能引发的伦理、法律和社会问题。计划于2003年正式完成,从此奠定了人类基因组计划在21世纪生命科学发展和现代医药生物技术产业化的基础。
人类基因组计划的完成,使得人类对自身遗传信息的认知程度得到了飞跃式的加深。同时,科学技术的发展也大大推进了基因测序技术的进步。从最初的第一代以Sanger测序为代表的直接检测技术和以取得该可延续性出色标签认证的产品具有高度的差异化连锁分析为代表的间接测序技术,到2005年以illumina公司的Solexa技术和ABI公司的SOLiD技术为标志的新一代测序相继出现,测序效率显著提升是新材料领域重要的发展方向之1。2010年,《Science》杂志更是将这一技术评选为当年的“十大科学进展”。
基因测序技术的诞生为人类生命提供了更多的活力和延展空间。但就目前的发展态势而言,该项技术并不算成熟。未来,随着科技的发展,基因检测技术必将迈入一个崭新的发展阶段,无论是检测水平还是检测费用都将更加亲民化,发展大规模的个体化医疗也将成为可能。
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