小伙子肝功能异常多年，原来竟是这个原因

二十来岁的江先生是一个年轻有活力的小伙儿，但是每年体检时都发现有肝功能异常。他辗转到不少医院检查过，也吃过保健品、中药，但肝功能仍然不正常。百般无奈下，屡屡碰壁的江先生四处打听，慕名找到了南京市第二医院汤山院区肝病三科主任医师黄平。接诊后，黄平仔细询问了江先生的病史。患者反映自己受强烈日光照射后会出现皮疹，由此，黄平怀疑他所患的可能是一种罕见的肝卟啉病，建议他住院行肝穿刺及基因检测进一步明确。基因检测结果出来后，发现江先生的FECH基因变异，正是肝卟啉病。经过针对性的治疗，困扰江先生多年的肝功能终于和正常人一样了。黄平介绍，肝卟啉病是肝内卟啉代谢紊乱，卟啉或卟啉前体形成增加，在体内积聚所致的肝病。这是一种常染色体显性遗传病，临床主要表现为腹痛、精神障碍、光敏性皮肤损害、周围神经病变、肝功能异常等。根据临床表现和发病机理肝卟啉病可分为急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型和遗传性粪卟啉型四种类型。如果怀疑是肝卟啉病，应该做哪些检查？黄平建议，可以通过以下几个检查来诊断1.生化检查包括尿PBG日晒检测、血浆或尿ALA测定、总血浆卟啉类化合物水平测定、粪卟啉检测等。2.血浆荧光发射峰检测卟啉是人体唯一内源性光致敏剂，具有特殊吸收光谱。卟啉及其衍生物吸光后被激活放出红色荧光，根据荧光波长的差异可以协助判断卟啉衍生物的类型。3.基因检测基因测序可明确具体突变，从而确定卟啉病类型。4.组织活检皮肤活检不能用于确诊卟啉病，但有助于与其他光敏性或大疱性皮肤病鉴别。肝活检可以确立原卟啉性肝病的诊断并排除其他肝脏疾病。肝卟啉病的治疗，应尽量避免诱因如过劳、精神刺激和饥饿、感染、禁酒等。预防复发、减少皮肤损害，避免阳光照射和创伤，穿防护衣。同时，针对不同症状进行药物治疗，对于使用氯高铁血红素治疗仍难以控制的急性肝卟啉病患者，肝移植可能获益。黄平提醒，“如果有反复的肝功能异常，又找不到原因，一定要到肝病专科就诊，切莫大意。”（来源现代快报网）